Вчені виявили нову генетичну мутацію, що дозволяє спати менше без шкоди

Більшість людей потребують близько восьми годин сну щоночі, щоб функціонувати, але рідкісний генетичний стан дозволяє деяким відпочити лише за три години. У дослідженні, опублікованому у Proceedings of the National Academy of Sciences, вчені виявили генетичну мутацію, яка, ймовірно, сприяє обмеженим потребам деяких людей у сні. Про це повідомляє Nature.

Розуміння генетичних змін у людей, які сплять від природи мало — людей, які сплять від трьох до шести годин щоночі без негативних наслідків — може допомогти розробити методи лікування розладів сну, каже співавтор дослідження Ін-Хуї Фу, невролог і генетик з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско.

У 2000-х роках до Фу та її колег звернулися люди, які спали шість годин або менше щоночі. Проаналізувавши геноми матері та доньки, команда виявила рідкісну мутацію в гені, який допомагає регулювати циркадний ритм людини — внутрішній годинник, що відповідає за цикл сну та неспання. Дослідники припустили, що ця варіація сприяла тому, що дует потребував короткого сну. Це відкриття спонукало інших людей зі схожими звичками сну звернутися до лабораторії для проведення ДНК-тестування.

Підписуйтеся на наші соцмережі

Наразі команді відомо кілька сотень людей, які від природи не сплять довго. Фу та її колеги вже виявили п'ять мутацій у чотирьох генах, які можуть впливати на цю ознаку - хоча в різних сім'ях мутації можуть бути різними.

В останньому дослідженні вчені шукали нові мутації в ДНК короткосплячих від природи. Вони знайшли одну з них в SIK3, гені, що кодує фермент, який, серед іншого, активний у просторі між нейронами. Раніше японські дослідники виявили іншу мутацію в SIK3, яка призводила до того, що миші ставали незвично сонливими.

Команда генетично модифікувала мишей з новою мутацією і виявила, що тваринам потрібно приблизно на 31 хвилину менше сну на добу, ніж тим, хто не мав мутації (зазвичай миші сплять близько 12 годин на добу). Команда також виявила, що мутантний фермент був найбільш активним у синапсах мозку. Це свідчить про те, що мутація може скорочувати час сну, підтримуючи гомеостаз мозку — теорія, згідно з якою сон допомагає перезавантажити мозок, каже Фу.

Те, що миші втратили лише частину часу для сну, свідчить про те, що мутація Sik3 не є основною причиною зменшення потреби у сні, каже Кліффорд Сапер, невролог з Гарвардської медичної школи в Бостоні, штат Массачусетс. Мутації в цьому гені призводять до незвичного режиму сну у мишей.

Дослідники все ще працюють над тим, як ці гени та їхні варіанти можуть впливати на сон загалом. Фу сподівається, що виявлення достатньої кількості мутацій у людей з коротким сном допоможе дослідникам краще зрозуміти, як регулюється сон у людей.