Русский военный корабль, иди нах*й.
Пожертвувати на армію
×
Упс!
Не вдала спроба:(
Будь ласка, спробуйте ще раз.

Науковці зі Стенфорду розшифрували геном людини за 5 годин. Результат увійшов до Книги рекордів Гіннеса

Тетяна Новак
Тетяна Новак
17 січня 2022 3 хвилин читання

Співробітники Стенфордського університету та британської компанії Oxford Nanopore Technologies випробували нову технологію швидкісного секвенування геному для виявлення вроджених захворювань. Їм вдалося діагностувати епілепсію у тримісячної дитини, витративши на генетичний аналіз рекордні 5 годин і 2 хвилини. 

SPEKA розповідає подробиці.

Секвенуванням геному називають дослідження послідовності нуклеотидів у ДНК, що  дозволяє отримати детальну інформацію про генетичний «багаж» організму — від фенотипу до небезпечних мутацій. Цей метод надзвичайно корисний для діагностики захворювань з неоднозначними симптомами, але оброблення даних зазвичай відбувається впродовж декількох тижнів, що для пацієнтів у критичному стані може стати фатальною затримкою.

Щоб пришвидшити процес, Oxford Nanopore Technologies створила потужний апарат для генетичного аналізу. Він містить 48 комірок-секвенаторів, які одночасно працюють над геномом кожного пацієнта. Коли вчені Стенфорду вперше запустили новий пристрій у своїй лабораторії, виявилося, що університетські комп'ютери таке навантаження не витримують. Проблему вирішили, налагодивши постачання даних у хмарне середовище. 

У грудні 2020 року технологію почали тестувати у лікарнях міста Стенфорд. Експеримент тривав п'ять місяців, за цей час вчені прочитали геноми 12 пацієнтів із невизначеними захворюваннями. Діагноз вдалося поставити лише п'ятьом, але керівник дослідження Юен Ешлі припускає, що медичні проблеми інших пацієнтів просто не пов'язані з генетичними вадами.

Так чи інакше, дослідники не лише досягли головної мети (радикально скоротити час секвенування), а й потрапили до Книги рекордів Гіннеса. Коли 16 березня 2021 року до педіатричного відділення Стенфорду привезли тримісячне немовля із судомами, вченим вистачило трохи більше 5 годин, щоб прочитати його геном. Вони з'ясували, що дитина страждає на епілепсію, викликану мутацією гену CSNK2B. 

Загалом від моменту забору крові до визначення діагнозу минуло  7 годин і 18 хвилин. Попередній рекорд із діагностики на основі секвенування (14 годин) належав американському Дитячому інституту геномної медицини Реді.

Нагадаємо, нещодавно хірурги Університету Меріленду вперше пересадили людині генетично модифіковане серце свині. Подробиці читайте у матеріалі SPEKA.

0
Прокоментувати
Інші матеріали

Illumina анонсувала машину, що зчитує геном людини удвічі швидше

Христина Коновалова 1 жовтня 2022 17:26

Шкідлива робота: космічні польоти підвищують ризик розвитку раку та серцевих захворювань

Наталія Миронова 1 жовтня 2022 12:52

Ранкова SPEKA: медаль Філдса для українки, «Тіндер для рекрутингу» і нові планети для китайців

Роман Судольський 6 липня 2022 08:56

Японські вчені виявили цунамі завдяки детектору космічних променів

Тетяна Новак 18 квітня 2022 19:19

Російським і білоруським інститутам закриють доступ до Scopus та Web of Science

Тетяна Новак 3 квітня 2022 14:09